前  言

中华民族健康遗传资源收集标准在原有教育部资源共享平台建立的标准规范或制度的基础上，针对中华民族健康遗传资源样本、数据及数据平台的特点，从中华民族健康遗传资源实物信息、基因数字化及相关技术信息、民族特征信息三个角度对中国中华民族遗传资源信息进行了系统而详细的描述，形成一套完整的中华民族健康遗传资源数据录入的编码系统，使资源的收录有所依照。

总  则

1．术语和定义的标准化

使用国际统一的标准化术语和定义对共享平台中涉及的词汇进行标准化，主要包括群体、遗传平衡定律、遗传标记、限制性片段长度多态性、短串联重复序列、基因频率、基因型频率、杂合度、个体识别能力、非父排除率、遗传多态性、多态性信息量、单倍型、Hardy—Weinberg平衡检验、连锁不平衡、最大似然法以及非加权配对算术平均法等。

2．描述符使用的标准化

描述符共分为三大类，包括共性信息描述符、民族基因组特性信息描述符、民族个性信息描述符。

一、中华民族遗传资源实物信息收集标准

收集以血液、血痕、细胞株、DNA等方式保存或将采集的健康或疾病群体，健康或疾病家系样本资源信息，制定以下标准进行信息描述。

1、样本个性描述标准

个性描述主要包括：护照信息（平台资源号、资源编号、内部编号）、实物信息（资源归类、资源分类、样本类型、样本定量、采集日期、保存条件、保存期限、实物状态、生物安全、资源用途）、基本信息（患者姓名、性别、出生信息、民族、婚姻信息、职业信息及详细的联系）、特征信息（鉴定资料、流病资料等）、采集信息（采集机构、知情同意、采集单位、采集设计、项目支持及成果展示）、关联信息（家系信息及图像信息）。

2、健康群体信息收集标准

以中华民族56个民族群体及若干个隔离群行政区划为标准，且同一族群或隔离群的100-200个代表个体之间没有亲缘关系，个体年龄在16岁至45岁之间。

3、疾病资源信息收集标准

样本信息应该包括以下内容：样本的一般信息（患者姓名、性别、出生信息、民族、婚姻信息、职业信息及详细的联系）、家系图（采用国际标准的识别符号和编码）、详细的疾病信息（现病史、既往病史、个人史和家族史、专科检查资料、实验室诊断学资料）以及确诊的疾病名称。

二、中华民族基因数字化及相关技术信息收集标准

基因数字化信息包括等位基因频率、基因型频率、单倍型频率、杂合度、多态信息量、个体识别率、非父排出率、基因多样性、单倍型多样性等群体遗传学数据信息，以及生产这些数字化基因信息所用的标准化技术方法。

1、限制性片段长度多态性（RFLP）系统分型数据收集标准

选取在我国中华民族人群具有高度多态性和个体差异的位点如D2S44、D10S28、D2S97、D17S79等，应用荧光检测RFLP分型技术，获得我国中华民族RFLP的多态性遗传学数据。

2、STR基因扫描分型数据收集标准

以复合PCR扩增、基因扫描技术为基础，分析STR基因多态性位点如D3S1358，VWA，FGA，THO1，TPOX，CSFIPO，D5S818，D13S317，D7S820等和1个VNTR 性别分析位点，获得的中华民族群体遗传学数据。

3、X染色体STR基因分性数据收集标准

X染色体STR基因位点如DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8378 、HPRTB、DXS101、DXS6807、DXS9902、DXS9895等，应用复合PCR扩增，基因扫描或银染方法，获得中华民族群体遗传学数据。

4、Y染色体STR基因分型数据收集标准

Y染色体STR基因位点如DYS19、DYS385a/b、DYS389I/II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439等的基因扫描方法，获得不同民族群体基因分型数据。

5、HLA系统基因分型数据收集标准

应用HLA系统基因分型方法，包括DNA斑点杂交分型、HLA芯片分型和HLA序列分型等技术，研究HLA-A、HLA-B、C、HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DQA1位点系统，获得我国不同民族群体HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DQA1基因分型数据。

6、线粒体基因组序列数据收集标准

对血液、毛发、骨骼、牙齿等的线粒体进行线粒体全基因组序列测定，获得中国人群线粒体全基因组序列数据。

三、中华民族群体特征信息收集标准

1．中华民族群体描述标准化

中华民族群体包括中华人民共和国境内的56个民族及若干个隔离群。民族特征信息主要包括地理环境、历史进程、生产劳动、生活方式、宗教信仰、文化传统、风尚习俗和民族语言等等。

1）民族分布信息：参考中国少数民族人口及主要分布地区获得该少数民族的主要地域分布信息，并结合我国县以上各行政区划代码表对分布区域进行赋值。按照实际分布填写，当民族跨省市分布时，分别填写两个地区的代码，中间用逗号隔开。

2）语系信息：依据语系分类进行逻辑判断，并对字段进行赋值。依据语族分类进行逻辑判断，并对字段进行赋值。依据语支分类进行逻辑判断，并对字段进行赋值。可复选，代码中间用逗号隔开。依据语言分类进行逻辑判断，并对字段进行赋值。

3）其他：包括地理环境、历史进程、生产劳动、生活方式、宗教信仰、文化传统、风尚习俗等。

表1 样本资源描述编码表

表2.1  民族整体描述信息编码表1

表2.2 民族整体描述信息编码表2

附录：信息代码查询表

中国语系分类及代码表

中国语族分类及代码表

中国各民族文字类型及编码表

中国各民族语言分类及编码