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中文病名	英文病名	基因名称	是否克隆	管理
Meckel综合症,3型	Meckel syndrome, type 3		否	查看明细
Meckel综合症,2型	Meckel syndrome, type 2		否	查看明细
常染色体隐性Robinow综合征	Robinow syndrome, autosomal recessive	ROR2, BDB1, BDB, NTRKR2	是	查看明细
Meckel综合症,3型	Meckel syndrome, type 3		否	查看明细
Meckel综合症,2型	Meckel syndrome, type 2		否	查看明细
Meckel综合症,1型	Meckel syndrome, type 1		否	查看明细
Cornelia de Lange综合征	Cornelia de Lange syndrome	NIPBL	是	查看明细
BRESHECK综合征	BRESHECK syndrome		否	查看明细
Acrocallosa综合征	Acrocallosal syndrome ?		否	查看明细
Silver-Russell综合征	Silver-Russell syndrome		否	查看明细
常染色体隐性Robinow综合征	Robinow syndrome, autosomal recessive	ROR2, BDB1, BDB, NTRKR2	是	查看明细
Pallister-Hall综合征	Pallister-Hall syndrome	GLI3, PAPA, PAPB	是	查看明细
N综合征	N syndrome ?	POLA	是	查看明细
Meckel综合症,3型	Meckel syndrome, type 3		否	查看明细
Meckel综合症,2型	Meckel syndrome, type 2		否	查看明细
Meckel综合症,1型	Meckel syndrome, type 1		否	查看明细
Kniest发育不良	Kniest dysplasia	COL2A1	是	查看明细
Kenny-Caffey综合征	Kenny-Caffey syndrome-1	TBCE, KCS, KCS1, HRD	是	查看明细
免疫缺陷-着丝粒不稳定性-面异常综合征	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome	DNMT3B, ICF	是	查看明细
Cornelia de Lange综合征	Cornelia de Lange syndrome	NIPBL	是	查看明细