（1）我国人类基因组研究数据库的建立和使用

遗传数据库用来存储研究血样提取的基因信息。基因组全部DNA片段的DNA克隆可组成基因文库(gene library)即DNA文库，DNA文库是用现代DNA重组技术和DNA克隆方法人工构建的，含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所组成的库，可用于研究与染色体区域有关的某些疾病、基础与临床研究、群体研究等等。国际人类基因组伦理委员会采用了下列定义：基因组数据库是一个以某种系统的方式排列的数据集合，因而是可搜索的。基因组数据可包括核酸和蛋白质序列变异（包括中性多态性，与各种显型的易感性等位基因，致病性突变），以及多态单体型。与数据库有关的工作包括搜集、注释、管理、存储、确认和准备传输的专门装置。国际人类基因组研究需要遗传数据库的建立，遗传数据库可在我国某一个研究单位建立，也可在市级、省级、国家级乃至国际水平建立。然而目前，我国人类基因组研究大多数遗传数据库没有很好地建立或不能共享，处于混乱无序的状态。

遗传数据库或基因文库的建立管理不好，不但不利于科学研究，还可能引起基因歧视。基因歧视是指由于基因的某些不同而导致的对某人人格和其他某些方面的区别对待。随着基因研究和应用的进展，尤其是人类基因组计划的不断推进，一些分子遗传学家认为人类的疾病、特性和行为等主要由基因决定，即基因决定论。若以基因决定论去指导基因组研究和对待社会问题，可能会导致基因歧视。中国人类基因组图谱信息的研究进展已能和将会揭示出个体致病危险性的大小，一旦疾病基因充分暴露以后，有可能会导致保险、雇用、司法、公正等一系列社会伦理及法律等方面的问题。这些问题都与基因歧视有关。

当人们还处于不能完全准确解释基因组遗传信息的阶段，往往容易片面理解或误解遗传信息与遗传质量和疾病的关系、与个人生命质量的关系、与个人生活质量的关系，以及与个人健康水平的关系。这样更容易造成社会歧视和偏见，给相关人员带来不利的影响。基于基因决定论的科学家认为，人有“劣性基因”、“坏的基因”或“好的基因”之分，人的个性特征与行为举止有优与劣之分，可以以科学方法去纠正，可以或应该“改良品种”。这种因人有“好”“坏”基因而“改良品种”的想法，不但容易产生人与人之间的人格歧视，也可导致种族与种族之间、人群与人群之间的歧视，进而导致社会暴力，导致美国和德国纳粹曾经进行过的那样残害生命的“优生运动”。基因决定论同时也可导致忽视环境及社会因素对个性特征与行为举止的影响。

人类基因组计划中的一个主要目标是绘制遗传连锁图，而遗传连锁图对某些家族来说，可能包含预警信号——该家族对某一种疾病具有易感性，患该种疾病的几率相对较大，遗传学信息首先涉及当事人的健康、诊断和治疗。其次，遗传学信息还涉及到当事人家庭中成员的健康、诊断和治疗。有时，此种遗传病还影响到社会的预防和安全。由此，遗传学信息的保密和解密就与各方的利益发生了关系。WHO(世界卫生组织)曾建议，遗传学咨询的原则是：尊重个人和家庭；保存家庭的完整；给求咨者充分提供所有与健康有关的信息；保护求咨者的隐私不受雇主、保险公司、学校的不正当侵犯；有义务通知可从基因信息得益的求咨者亲属，或有疾病风险的直系亲属；发现孩子不是父亲所生不应揭示给妇女的丈夫；儿童和青少年应参与影响他们的决定；遗传学咨询应该是非指令性的等等。这些原则规定了保密和解密的范围，但在临床实践中由于各方利益的冲突，何种信息应给予保密，在什么情况下何种信息应给予解密较难掌握。

    人类基因组研究将提供更多现在尚不知道的疾病基因，同时也将提供更多的基因探针，对很多疾病进行基因诊断(包括产前和胚胎早期的诊断)，特别是对遗传性疾病。如果管理不好，由此不仅会引发出上述科学活动与隐私权的矛盾，也会引发出与人们的社会权利的矛盾，如与工作权利、生育权利、父母选择子女性别的权利和获得医疗的权利等的矛盾。随着基因组研究的逐步深入，各种企事业单位和政府机构在招聘、雇用人员时如不再限于目前的常规身体检查，而要求检查遗传信息和基因怎么办？检查结果有可能给老板提供各种借口对某些类型的求职者拒之门外，导致其失去就业和生存的机会。所以面对的伦理难题将是：如果为了企事业和机构的老板以及保险公司老板的利益，而对雇聘人员及投保人进行基因组遗传信息检查；对于那些遗传信息检查有一定潜在问题的人们，将限制允许其工作的自由；如果为了婚配和生育也查阅基因图谱，在各种健康和疾病基因充分暴露以后，人的生育权利和婚配自由也不能得到保证。

关于不得有基因歧视，联合国教科文组织于1997年颁布了《世界人类基因组与人权宣言》，宣言有四个基石：人类的尊严、研究的自由、人类团结和睦和国际合作。在人类的尊严方面，宣言认为人类的每个成员不管他们的基因特点如何都有受到尊重的权利。宣言指出了人类基因组研究中有两个重要概念：每一个人自己的基因组和人类共同拥有的基因组。在人类的尊严方面，宣言认为人类的每个成员都有受到尊重的权利，不管他们的基因特点如何。人类基因的99.9%都是一样的，没有任何歧视的理由。

(2)建立遗传数据库的国际伦理规则

关于建立遗传数据库的国际伦理规则是近年国际人类基因组研究伦理委员会和联合国教科文组织的关注点。1996年国际人类基因组研究伦理委员会发表了《关于遗传研究正当行为的声明》并坚持以下原则：承认人类基因组是人类共同遗产的一部分；坚持国际人权规范；尊重参与者的价值、传统、文化和人格；接受和坚持人类尊严和自由。1998年国际人类基因组伦理委员会发表了《关于DNA取样：控制和获得的声明》，2000年国际人类基因组伦理委员会发表了《关于利益分享的声明》。2002年4月在上海举办的“全球人类基因组”大会中，国际人类基因组研究伦理委员会专门开了高峰会议又一次研究了此问题，并于2002年12月发表了国际人类基因组研究伦理委员会《关于人类基因组数据库的声明》。〖ZW(〗HUGO Ethics Committee Statement on Human Genomic Databases, December 2002.〖ZW)〗〖ZW(〗王延光等：全球人类基因组大会生命伦理学分会文摘（译文），《医学与哲学》，2002年7月。〖ZW)〗声明指出：人类基因组数据库是全球的公共财产；个人、家庭、社群、商业实体、机构和政府应该保护这项公共财产；应该鼓励数据的自由流动及从使用数据库的研究中所获利益的公平和公正的分配；数据的自由流动，获得及交换应建立和资助信息库以确保公共获得数据库的连续性，应通过使用共同命名法来促进兼容性，如有可能，应鼓励数据库联营。应尊重个人、家庭与社群的选择和隐私；应保护个人、家庭与社群防止歧视和侮辱等。2003年6月联合国教科文组织国际生命伦理学委员会发表了《人类遗传数据库的国际宣言草案》，其中有更详细的一些规定。这些国际伦理规则今后会成为中国建立遗传数据库的参考。

－－引自《中国当代遗传伦理研究》，王延光著